27-06-2023
Анэнцефалия | ||
---|---|---|
|
||
Препарат человеческого плода с врожденным отсутствием головного мозга. | ||
МКБ-10 | 00.000.0 | |
МКБ-9 | 740.0 | |
OMIM | 206500 | |
DiseasesDB | 705 | |
eMedicine | neuro/639 | |
MeSH | C10.500.680.196 |
Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- — «без» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врожденный многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21—28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели[1]. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Baby K, прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.
Ацефал (акефал) (с греч. «без головы») — медицинский термин, для обозначения плода с врожденным пороком, при котором совсем недостает головы или верхней ее части (Monstra acephala). Существуют три различные степени ацефалов:
1. состоят из одного кожного мешка с костями и жиром,
2. корпус более или менее полно образован, но отсутствует голова,
3. туловище и конечности вполне образованы, а голова присутствует фрагментарно, включая челюсти, части лица и основание черепных костей, но отсутствует мозг. В последнем случае применяется также название "аненкефал".
Эти и тому подобные случаи бывают чаще всего при рождении близнецов, причем один из близнецов развивается за счет другого. От аненкефалов тянется непрерывная цепь различных форм до так называемых микроцефалов, у которых мозг может быть относительно развит - таковые хотя и остаются умственно отсталыми, но способны вести самостоятельную жизнь.[2]
Содержание |
Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США)[3], чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %.
Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11—12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13—14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.
Анэнцефалия.