18-10-2023
Болезнь Гиппеля — Линдау | ||
---|---|---|
МКБ-10 | 85.885.8 | |
МКБ-9 | 759.6 | |
OMIM | 193300 | |
DiseasesDB | 14000 | |
eMedicine | ped/2417 oph/354 | |
MeSH | C10.562.400 |
Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.
Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.
Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы.
Это заготовка статьи по офтальмологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
Болезнь Гиппеля-Линдау.