12-10-2023
Несовершенный остеогенез | ||
---|---|---|
|
||
несовершенный остеогенез V типа у взрослого | ||
МКБ-10 | 78.078.0 | |
МКБ-9 | 756.51 | |
OMIM | 166200 166240,166210, 610854,259420, |
|
DiseasesDB | 9342 | |
MedlinePlus | 001573 | |
eMedicine | ped/1674 | |
MeSH | D010013 |
Несоверше́нный остеогене́з (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека») — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.
Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.
Содержание |
Существуют основные четыре типа НО. I тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют II, III и IV типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы V, VI, VII и VIII которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические и генетические данные.
Type | Описание | Ген | OMIM | Режим наследования |
I | лёгкий | нулевой COL1A1 аллель | 166240 (IA), 166200 (IB) | аутосомно-доминантный, 60% de novo [1] |
II | тяжёлый и зачастую смертельный в перинатальном периоде | COL1A1, COL1A2, | 166210 (IIA), 610854 (IIB) | аутосомно-доминантный, ~100% de novo [1] |
III | рассматривается, как прогрессивный и деформирующий | COL1A1, COL1A2 | 259420 | аутосомно-доминантный, ~100% de novo [1] |
IV | деформирующий, но с нормальной склерой | COL1A1, COL1A2 | 166220 | аутосомно-доминантный, 60% de novo [1] |
V | клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("сетчато-подобный") | неизвестен | 610967 | аутосомно-доминантный [1] |
VI | клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("рыбья чешуя") | неизвестен | 610968 (IVA) и (IVB) | неизвестен [1] |
VII | связан с мутацией протеина хрящевых тканей | CRTAP | 610682 | аутосомно-рецессивный [1] |
VIII | тяжелый и смертельный, связанн с белком лейцин-пролин обогащенного протеогликана (Leprecan) | LEPRE1 | 610915 | аутосомно-рецессивный |
Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.
Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.
Коллаген недостаточного количества или качества.
2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.
Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.
3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.
Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.
Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.
Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.
В частности к ним принадлежат:
витамин Д3 препараты кальция
При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растущей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилась длиннее штифта, вследствие чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. Поэтому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как бы растут вместе с костью.
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
Несовершенный остеогенез.