Синдром Аперта (акрокраниодисфалангия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствуют деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии^[1]. Синдром Аперта является одной из форм акроцефалосиндактилии^{[прим. 1]}.

Впервые это заболевание описал французский педиатр Эжен Аперт в 1906 году^[2]. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000^[3].

Этиология

Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования^{[прим. 2]}. У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека^[4].

Признаки и симптомы

Одним из признаков заболевания является то, что краниосиностоз^{[прим. 3]} сочетается с брахикефалией. В связи с преждевременным срастанием корональных швов увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит к умственной отсталости. Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо, в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа, что приводит к деформации челюсти, а также синдактилия рук и ног.

Лечение

Основными методами эффективного лечения данной патологии являются хирургическое увеличение объема черепа, коррекция синдактилии и полидактилии. Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают аминалон, пирацетам и другие препараты^[1].

Примечания

Источники