Спиноцеребеллярная атаксия (англ. spinocerebellar ataxia, SCA) — прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболевания^[1]

Ая Кито — японская девушка, заболевшая в возрасте 15 лет cпиноцеребеллярной атаксией. Вела свой личный дневник, озаглавленный как 1 литр слёз.

Причины и симптомы

Спиноцеребеллярная атаксия относится к группе генетических нарушений, характеризующихся медленно прогрессирующим нарушением координации ходьбы, а также расстройством координации действий рук, речи и движений глаз. Часто при заболевании этой болезнью происходит атрофия мозжечка, различные типы атаксии поражают разные регионы мозжечка.

Лечение

N-{[(4S)-1-Метил-2,6-диоксогексагидропиримидин-4-ил]карбонил}-L-гистидил-L-пролинамид, названный талтирелин^[2] выпускается под торговым названием «Ceredist®» компанией Mitsubishi Tanabe Pharma с 2009 года для лечения спиноцеребеллярной атаксии.

Примечания