Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен нуклеотидов.

Выделяют два типа точечных мутаций:

• Транзиция — одно пуриновое основание замещается на другое пуриновое основание (аденин на гуанин или наоборот), либо пиримидиновое основание на другое пиримидиновое основание (тимин на цитозин или наоборот).
• Трансверсия — пуриновое основание замещается на пиримидиновое основание или наоборот.

Транзиции происходят чаще, чем трансверсии^[1][2].

Точечные мутации также классифицируют по эффекту, который изменённый нуклеотид оказывает на триплет:

• Нонсенс-мутация — мутация, в результате которой кодон теряет способность кодировать какую-либо аминокислоту и становится стоп-кодоном, что приводит к преждевременной терминации синтеза белка.
• Миссенс-мутация — мутация, в результате которой кодон начинает кодировать другую аминокислоту.
• Сеймсенс (Молчащая мутация) — в результате которой кодон кодирует ту же аминокислоту.

Точечные мутации, возникающие в некодирующей ДНК, обычно никак себя не проявляют.

Точечный мутант — организм, в генотипе которого произошла точечная мутация.

Причины точечных мутаций

Точечные мутации могут возникать в результате спонтанных мутаций, которые происходят во время репликации ДНК. Они также могут возникать в результате действия мутагенов. Таким мутагеном может быть воздействие ультрафиолетового или рентгеновского излучения, высокая температура или химические вещества.

Ссылки

• Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: «Мир», 1993. — Т. 2. — С. 98. — 415 с. — 12 000 экз. — ISBN 5-03-001775-5

• Point+Mutation  (англ.)

Примечания