20-10-2023
HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) утверждает уникальные и значимые имена для всех известных человеческих генов[1] на основе опроса экспертов. В дополнение к длинным названием, HGNC также указывает аббревиатуру (назывющуюся символом) для каждого гена. HGNC является частью международной организации по изучению генома человека(HUGO).
Содержание |
Часто аббревиатуры и/или символы генов, а также полные имена генов не унифицированы для одного гена. Замнчательным примером является CAP, который может относиться к любому из 6 различных генов(BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6, and SORBS1).
Короткие имена гена или символы генов HGNC, в отличие от ранее использованных или опубликованных символов, относятся только к одному гену. Это может привести к использованию маоиспользуемой аббривиатуры, но уменьшает путаницу в том к воторому гену она относится.
HGNC резюмирует свой подход к именованию генов и присвоению символов (сокращения имени гена) следующим образом:
Полное описание принципов номенклатуры HGNC можно найти на веб-сайте [1]. HGNC вводит суффиксы _v1, _v2,.. для различия между вариантами сплайсинга _pr1, _pr2,.. для промоторов одного гена.
HGNC также утверждает, что "номенклатура генов должна развиваться в соответствии с новыми технологиями, а не быть ограничительной как это иногда происходит, когда применяются историческая и единая номенклатцры для наимероания генов"[2]
При назначении номенклатуры для нового гена HGNC прилагает усилия, чтобы связаться с авторами, которые опубликовали работы о человеческом геноме, по электронной почте, и запрашивают предлагаемую номенклатуру. Для того чтобы работать своевременно, есть ограничение на срок в две неделе для ответа, но срок может быть продлен. HGNC также координирует работу с соответствующими номенклатурными коммитетами для мыши и крысы, другими кураторами баз данных и экспертами в данной конкретной семьи генов или наборов генов.
Процедура пересмотра имени гена похожа на процедуру именования, но изменение стандартизированного названия гена после установления консенсуса может создать путаницу и достоинство этой процедуры достаточно спорно. По этой причине HGNC направлена на изменение имени гена, только если согласие большинства исследователей работающих над этим геном получено.
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
HUGO Gene Nomenclature Committee.