Lt304888.ru

Туристические услуги

MIDD

19-10-2023

Синдром диабета-глухоты
OMIM 520000 520000
DiseasesDB 33761 33761

Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD) или просто Диабет и глухота — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.

Заболевание часто связано с мутацией A3243G гена MTTL1, которая часто вызывает также синдром MELAS, но в отличие от последнего MIDD, как принято считать, не сопровождается инсультоподобными эпизодами, судорогами, нейропсихиатрическими симптомами. Возможно, такое различие связано с разной «патологической нагрузкой» вследствие гетероплазмии.[1] Предполагается также наличие континуума MIDD-MELAS, поскольку в некоторых исследованиях симптомы «более тяжелого» синдрома MELAS наблюдаются и у пациентов с «более лёгким» MIDD.[2]

Примечания

  1. Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation». Diabetes 53 Suppl 1: S103–9. PMID 14749274.
  2. MIDD and MELAS: a clinical spectrum». Intern. Med. 44 (4): 276–7. PMID 15897633.

MIDD.

© 2020–2023 lt304888.ru, Россия, Волжский, ул. Больничная 49, +7 (8443) 85-29-01