Lt304888.ru

Туристические услуги

Сфингомиелиназа

11-06-2023

Кислая сфингомиелиназа
Обозначения
Символы SMPD1
Entrez Gene 6609
HGNC 11120
OMIM 607608
RefSeq NM_000543
UniProt P17405
Другие данные
Шифр КФ 3.1.4.12
Локус 11p15.4-15.1

Сфингомиелинфосфодиэстераза (3.1.4.12, сфингомиелиназа, англ. sphingomyelin phosphodiesterase, sphingomyelinase) — лизосомальный фермент, расщепляющий мембранный липид сфингомиелин на фосфохолин и церамид. Недостаточность фермента приводит к значительному накоплению липидов в лизосомах, что вызывает заболевания, известные как болезнь Ниманна-Пика. Существует 5 форм фермента: кислая сфингомиелиназа (SMPD1), нейтральные (SMPD2, SMPD3) и кислая сфингомиелиназа-подобные (SMPDL3A, SMPDL3B).

Сфингомиелиназа.

© 2020–2023 lt304888.ru, Россия, Волжский, ул. Больничная 49, +7 (8443) 85-29-01