Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома, включающего в себя всю совокупность транскриптов.

Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов^[1]. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями^[2].

Секвенирование экзома — эффективный подход в исследовании моногенных наследственных заболеваний^[3]. Примерами исследовательских проектов, занимающихся секвенированием экзома являются некоммерческий Personal Genome Project^[en], некоммерческий проект Rare Genomics Institute^[4], некоммерческий Exome Project национальных институтов здравоохранения США^[5], Mendelian Exome Project^[6] и другие.

Примечания