14-10-2023
Лейциноз | ||
---|---|---|
МКБ-10 | 71.071.0 | |
МКБ-9 | 270.3 | |
OMIM | 248600 | |
DiseasesDB | 7820 | |
MedlinePlus | 000373 | |
eMedicine | ped/1368 |
Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропаврождённое нарушение обмена, ферментопатия.
) —
Содержание |
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.
Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.
Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.
Напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.
При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.
При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.
http://www.03.ru/terms/complaint/bolezn_klenovogo_siropa
Это заготовка статьи по эндокринологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
Болезнь мочи с запахом кленового сиропа.