PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока неясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.

Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как HSP-60, ламининовый рецептор, ламинин, NCAM, Grb2.

Название

PRNP — сокращение от англ. PRioN Protein.

Клиническое значение

Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:

• Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (англ. Creutzfeld-Jakob disease)
• Синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера (англ. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome)
• Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia))

В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, недавно бывших каннибалами и вследствие этого страдавшими от эпидемий куру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания.^[2]

Примечания